ამ სტატიაში
- SCD-ის მიზეზები ჩვილებში
- SCD-ის სახეები
- SCD-ის სიმპტომები ჩვილებში
- რისკის ფაქტორები SCD-სთვის
- SCD-ის გართულებები
- როდის მივმართოთ ექიმს?
- SCD-ის დიაგნოზი
- არის თუ არა SCD-ის განკურნება?
- SCD-ის მკურნალობა
- SCD-ის პრევენცია
- ხშირად დასმული შეკითხვები
ნამგლისებრუჯრედოვანი დაავადებები ჩვილებში შეიძლება გამოვლინდეს დაბადებიდან და ის გამოწვეულია, როდესაც ბავშვი მემკვიდრეობით იღებს ნამგლისებრ უჯრედოვან გენებს ორივე მშობლისგან. ეს მემკვიდრეობითი სისხლის დარღვევა ხდის სისხლის წითელ უჯრედებს (RBC ან ერითროციტები) ნახევარმთვარის, ნამგლის ფორმის ან C- ფორმის. გარდა ამისა, ნამგლისებრი უჯრედები შეიძლება იყოს უფრო წებოვანი და მყარი, ვიდრე ნორმალური ოვალური ფორმის წითელი უჯრედები და ისინი შეიძლება ვერ მოძრაობდნენ თავისუფლად სისხლში.
სისხლის წითელი უჯრედების არანორმალური ფორმა ასევე ამცირებს მათ ჟანგბადის გადატანის შესაძლებლობებს და ქსოვილებსა და ორგანოებს შესაძლოა არ მიეღოთ საკმარისი ჟანგბადი. ამან შეიძლება გამოიწვიოს კანის ფერმკრთალი, კიდურების შეშუპება და ჩვილების უმეტესობის სწრაფი სუნთქვა. პრევენციულმა ზომებმა გართულებების რისკის შესამცირებლად შეიძლება გააუმჯობესოს ეს საკითხები ზოგიერთ შემთხვევაში (ერთი) .
წაიკითხეთ, რომ იცოდეთ რისკ-ფაქტორები, მიზეზები, ნიშნები, სიმპტომები, გართულებები და ჩვილებში ნამგლისებრუჯრედოვანი დაავადების (SCD) მართვის გზები.
SCD-ის მიზეზები ჩვილებში
ნამგლისებრუჯრედოვანი დაავადება არის სისხლის წითელი უჯრედების დარღვევების ჯგუფი, რომელიც ბავშვებმა მემკვიდრეობით მიიღონ მშობლებისგან. ეს არის აუტოსომური რეცესიული დაავადება, რაც იმას ნიშნავს, რომ ბავშვს ის მხოლოდ მაშინ ექნება, თუ ორივე მშობელი ნამგლისებრუჯრედოვანი გენის მატარებელია. (ორი) .
- მდგომარეობა ხდება მაშინ, როდესაც ბავშვი მემკვიდრეობით იღებს ბეტა-გლობინის (ჰემოგლობინის ბეტა ან HBB) გენის ორ დეფექტურ ასლს, თითო მშობლისგან. გენების დეფექტური ასლები იწვევს დეფექტური ჰემოგლობინის ცილის წარმოქმნას.
- სისხლის წითელი უჯრედების შიგნით არანორმალური ჰემოგლობინი აყალიბებს ცილოვან ჯაჭვებს, რომლებიც გროვდება ერთმანეთთან. ის ამახინჯებს ერითროციტების ფორმას, რის შედეგადაც ისინი ნახევარმთვარის ან ნამგლისებრი ფორმის ხდება, რაც იწვევს SCD-ს.
- ბავშვს შეიძლება ჰქონდეს როგორც ნამგლისებრუჯრედოვანი ჰემოგლობინი (S გენი) ასევე ნორმალური ჰემოგლობინის გენი (A გენი), თუ ერთ მშობელს აქვს ნამგლისებრუჯრედოვანი გენი. ეს სიტუაცია ცნობილია, როგორც ნამგლისებრუჯრედოვანი თვისება და შეიძლება არ გადაიზარდოს ნამგლისებრუჯრედოვან დაავადებად. თუმცა, ბავშვი რჩება გენის მატარებლად და შეუძლია გადასცეს იგი შვილებს.
- თუ მშობლებს ჰყავთ ერთი ბავშვი SCD-ით, მაშინ არის ყოველი მეოთხე შანსი, რომ მეორე ბავშვი გააჩინოს ამ დაავადებით. ორიდან ერთი შანსია, რომ შემდეგი ბავშვი გახდეს დეფექტური გენის მატარებელი (3) .
SCD-ის სახეები
ნამგლისებრუჯრედოვანი დაავადების ტიპები მოიცავს (4) (ორი) :
- თავის ტვინში სისხლძარღვების ბლოკირებამ შეიძლება გამოიწვიოს ა ინსულტი . ამან შეიძლება გამოიწვიოს ნევროლოგიური სიმპტომები, როგორიცაა სიფხიზლის დაქვეითება, მეტყველების პრობლემები და სმენის გაძნელება.
- სისხლის წითელი უჯრედების ფართო დაშლამ შეიძლება გაზარდოს რისკი ნაღვლის კენჭები ბილირუბინის მაღალი დონის გამო.
- მაღალი სიცხე
- გაღიზიანებადობა
- ფერმკრთალი გარეგნობა
- სწრაფი სუნთქვა
- მუცლის გადიდება
- შეშუპებული ფეხები და ხელები
- სისუსტე
- ცნობიერების დაკარგვა
- მხედველობის პრობლემები
- კრუნჩხვები
- ტკივილგამაყუჩებლები, როგორიცაა იბუპროფენი და აცეტამინოფენი ( პარაცეტამოლი) სიცხის დროს პედიატრის დანიშნულებით.
- მძიმე ანემია და ორგანოთა უკმარისობის სხვა მძიმე სიმპტომები მოითხოვს ა სისხლის გადასხმა.
- აღება ყველა რეკომენდებული ვაქცინა შეიძლება თავიდან აიცილოს ზოგიერთი ინფექცია.
- ღვიძლისა და თირკმელების ფუნქციის ტესტების გაკეთება და სხვა რეკომენდებული სკრინინგის ტესტები შეიძლება დაეხმაროს გართულებების უფრო ადრე გამოვლენას.
- აღება ფოლიუმის მჟავა და სხვა ვიტამინის დანამატები განსაკუთრებით იმ შემთხვევაში, თუ ბავშვის დიეტას აკლია ფოლიუმის მჟავით მდიდარი საკვები.
- პნევმოკოკური ვაქცინები
- ჰემოფილუს გრიპი ტიპი b (Hib) (წლიური გრიპის ვაქცინა ან გრიპის ვაქცინა)
- მენინგოკოკური ვაქცინები
მკურნალობა და პროფილაქტიკური ზომები დამოკიდებულია ნამგლისებრუჯრედოვანი დაავადების ტიპზე.
SCD-ის სიმპტომები ჩვილებში
ოთხიდან ხუთ თვემდე ბავშვებს შესაძლოა არ გამოავლინონ ნამგლისებრუჯრედოვანი დაავადების სიმპტომები. ეს გამოწვეულია ნაყოფის ჰემოგლობინის (ჰემოგლობინის F) არსებობით მათ სხეულში სიცოცხლის საწყის თვეებში. ნიშნები და სიმპტომები საბოლოოდ ჩნდება, როდესაც ნაყოფის ჰემოგლობინი იცვლება პათოლოგიური ჰემოგლობინით, რადგან სისხლის წითელი უჯრედები ნამგლისებრ იწყებენ.
ჩვილებში ნამგლისებრუჯრედოვანი დაავადების ნიშნები და სიმპტომები შეიძლება მოიცავდეს (5) (6) (7) :
ნამგლისებრუჯრედოვანი დაავადების ნიშნები და სიმპტომები განსხვავდება ადამიანიდან ადამიანში და შეიძლება შეიცვალოს დროთა განმავლობაში.
რისკის ფაქტორები SCD-სთვის
ნათესაური ქორწინება, ანუ ქორწინება ოჯახის მჭიდროდ დაკავშირებულ წევრებს შორის, ნამგლისებრუჯრედოვანი დაავადების ერთ-ერთი ყველაზე გავრცელებული რისკის ფაქტორია. თუ ოჯახში დეფექტური გენი არსებობს, მაშინ ბიძაშვილებს შორის ქორწინების გამო მისი მომდევნო თაობაზე გადაცემის უფრო მაღალი რისკია. რისკი შეიძლება კიდევ უფრო მაღალი იყოს, თუ ქორწინება პირველ ბიძაშვილებს შორისაა (8) .
გარკვეული ეთნიკური წარმოშობის ადამიანებს უფრო მაღალი რისკი აქვთ. აფრიკის, ინდოეთის, ხმელთაშუა ზღვის, ლათინური ამერიკისა და ახლო აღმოსავლეთის მოსახლეობას შეიძლება ჰქონდეს ნამგლისებრუჯრედოვანი დაავადების უფრო მაღალი რისკი. (9) .
SCD-ის გართულებები
ნამგლისებრუჯრედოვანი დაავადების ნიშნები და სიმპტომები დაკავშირებულია დაავადების გართულებებთან. ამ პათოლოგიების უმეტესობა გამოწვეულია სისხლძარღვების ნამგლისებრი უჯრედებით გადაკეტვით და ცნობილია როგორც ვაზოოკლუზიური კრიზი. ამ მწვავე კრიზებს და სიმპტომებს ნამგლისებრი კრიზები ან ნამგლისებრუჯრედოვანი კრიზები ეწოდება. ისინი შეიძლება შეიცავდეს (10) :
როდის მივმართოთ ექიმს?
მიმართეთ სამედიცინო დახმარებას, თუ შეამჩნევთ რომელიმე ქვემოთ ჩამოთვლილ პრობლემას (თერთმეტი) :
SCD-ის დიაგნოზი
ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემიის დიაგნოზი შეიძლება დაისვას სისხლის ანალიზის შედეგად ახალშობილთა რუტინული სკრინინგის ტესტები (ორი) . თუ ჩვილის სისხლის ტესტი აჩვენებს ნამგლის უჯრედებს, მაშინ თქვენი ბავშვის ექიმმა შეიძლება მოითხოვოს ჰემოგლობინის ელექტროფორეზი (ნამგლის უჯრედების ტესტი). ეს სასარგებლოა ნამგლისებრუჯრედოვანი დაავადების ტიპის დასადგენად და იმის დასადგენად, არის თუ არა ბავშვი მხოლოდ მატარებელი (12) .
SCD-ის პრენატალური ანალიზი შეიძლება მიიღოთ ამნიონური სითხის გამოკვლევით. SCD-ის იდენტიფიკაცია დაბადებამდე ან ახალშობილ პერიოდში შეიძლება დაეხმაროს ადრეულ მართვასა და პოტენციური გართულებების პრევენციას. დეტალური სამედიცინო ისტორია, მათ შორის ოჯახის ისტორია, ასევე დაგეხმარებათ შესაძლო დიაგნოზის დასადგენად.
შემოქმედებითი კითხვები თქვენს მეგობრისთვის
თქვენი ბავშვის ჯანდაცვის პროვაიდერმა შეიძლება დანიშნოს რამდენიმე დამატებითი ტესტი, თქვენი ბავშვის კლინიკური პრეზენტაციის მიხედვით, გართულებების იდენტიფიცირებისთვის.
არის თუ არა SCD-ის განკურნება?
ღეროვანი უჯრედების გადანერგვა ან ძვლის ტვინის გადანერგვა შეუძლია განკურნოს ნამგლისებრუჯრედოვანი დაავადება. ეს პროცედურა გულისხმობს ჯანსაღი ძვლის ტვინის ან უჯრედების გადანერგვას დონორიდან დაზარალებულ ადამიანზე. მიუხედავად იმისა, რომ ეს პერსპექტიულია, პროცედურებს აქვთ რისკები და გვერდითი მოვლენებიც. ეს ხშირად კეთდება SCD-ის მძიმე ფორმებისთვის, რათა შემცირდეს ისეთი გართულებები, როგორიცაა ორგანოს დაზიანება (ორი) . ზოგჯერ შესაბამისი დონორის პოვნა შეიძლება რთული იყოს, განსაკუთრებით თუ და-ძმაც დაზარალდა.
ნამგლისებრუჯრედოვანი დაავადების მკურნალობის ბოლოდროინდელი განვითარებაა გენური თერაპია. ეს თერაპია ხელს უშლის ნაყოფის ჰემოგლობინის ზრდასრულ ჰემოგლობინზე გადასვლას, არღვევს ექსპრესიას. BCL11A გენი. ამან შეიძლება გაზარდოს ნაყოფის ჰემოგლობინის რაოდენობა, რაც არ იწვევს ნამგლისებრი სისხლის წითელი უჯრედების წარმოქმნას (13) .
SCD-ის მკურნალობა
მკურნალობა შეიძლება განსხვავდებოდეს თითოეულ ბავშვში დაავადების სიმპტომებისა და სიმძიმის მიხედვით. მკურნალობის ვარიანტების უმეტესობა მიზნად ისახავს ცხოვრების ხარისხის გაუმჯობესებას. სიმპტომური მკურნალობა მოიცავს (5) (10) :
სიმპტომების მკურნალობა ხდება კლინიკური მდგომარეობის, ბავშვის წონისა და დაავადების სიმძიმის მიხედვით. გენური თერაპია, ღეროვანი უჯრედების თერაპია ან ძვლის ტვინის ტრანსპლანტაცია შეიძლება იყოს შემოთავაზებული ხელმისაწვდომობისა და მოთხოვნილების მიხედვით.
SCD-ის პრევენცია
მაღალი რისკის მქონე პოპულაციების სკრინინგი ხელს შეუწყობს ნამგლისებრუჯრედოვანი გენის მატარებლების იდენტიფიცირებას. მატარებლებს შორის ქორწინების თავიდან აცილებამ შეიძლება შეამციროს SCD-ის რისკი ბავშვებში.
მიუხედავად იმისა, რომ სკდ-ის პრევენცია სრულიად შეუძლებელია, ა ჯანსაღი დიეტა და კარგი ძილი შეუძლია გააუმჯობესოს ბავშვის ზოგადი კეთილდღეობა.
გართულებების გამომწვევი ფაქტორების თავიდან აცილებამ შეიძლება გააუმჯობესოს ცხოვრების ხარისხი. Ისინი შეიძლება იყვნენ (12) :
ტკივილგამაყუჩებლები, რომლებიც გაიცემა რეცეპტი ს გარეშე, შეიძლება არ იყოს ეფექტური ნამგლისებრუჯრედოვანი დაავადების მქონე ბავშვში ტკივილისა და ცხელების მართვაში. მათ შეიძლება მოითხოვონ ანალგეტიკები ტკივილის მართვისთვის და ანტიბიოტიკები ინფექციებისთვის.
ხშირად დასმული შეკითხვები
1. შეიძლება თუ არა ბავშვს ჰქონდეს ნამგლისებრუჯრედოვანი თვისება, თუ არცერთ მშობელს აქვს ეს?
არა. შეუძლებელია ბავშვს ჰქონდეს ნამგლისებრუჯრედოვანი თვისება (SCT), თუ არცერთ მშობელს აქვს ნამგლისებრუჯრედოვანი გენი. SCT მხოლოდ ბავშვში არსებობს, თუ ერთ-ერთ მშობელს აქვს ნამგლისებრუჯრედოვანი მახასიათებელი ან ნამგლისებრუჯრედოვანი დაავადება. თუმცა, SCT-ით დაავადებული ბავშვი იქნება ნამგლისებრუჯრედოვანი დაავადების მატარებელი. მატარებლებს დაავადება არ უვითარდებათ, მაგრამ მათ შეუძლიათ გადასცენ ის შვილებს.
თუ ორივე მშობელს აქვს ნამგლისებრუჯრედოვანი ნიშან-თვისება, მაშინ უფრო მაღალია ბავშვს ნამგლისებრუჯრედოვანი დაავადების განვითარების შანსი. (14) .
2. არის თუ არა რაიმე ვაქცინა, რომელიც ეხმარება ჩვილებს SCD-ით?
არსებობს გარკვეული ვაქცინები რეკომენდირებული ნამგლისებრუჯრედოვანი დაავადების მქონე პაციენტებისთვის ზოგიერთი ინფექციის თავიდან ასაცილებლად. Ისინი შეიცავენ (თხუთმეტი) :
ამ ვაქცინებს შეუძლიათ თავიდან აიცილონ გარკვეული ინფექციური დაავადებები, რომლებიც შეიძლება პოტენციურად ფატალური იყოს ნამგლისებრუჯრედოვანი დაავადების მქონე ბავშვებისთვის.
მიუხედავად იმისა, რომ ეს რთულია, შემდგომი სკრინინგის და პროფილაქტიკური მედიკამენტების მიღება ძალიან მნიშვნელოვანია თქვენი ბავშვის ცხოვრების ხარისხისა და გადარჩენისთვის. მოიძიეთ თქვენი ექიმის დახმარება მკურნალობის ახალი მეთოდებისთვის, როგორიცაა გენური თერაპია ან ძვლის ტვინის ტრანსპლანტაცია.